Homo sapiens의 진화
인간은 영장류로 알려진 유태반류의 한 목(order)에 속한다. 초기의 영장류(primates)는 나무 위에서 생활을 하였을 것이고, 오늘날의 여우원숭이(lemur)나 안경원숭이(tarsier)를 닮았을 것이다. 감아쥘 수 있는 손(손톱을 가진)과 정확한 거리측정이 가능한 눈으로 이들은 훌륭하게 나무에서 이동을 할 수 있다. 이러한 적응형질들과 연관된 형질은 바로 뇌의 크기의 상대적 증가였고, 대뇌피질의 운동, 시각, 청각령의 발달도 두드러졌다.
약 3,000만년 전에 이 초기 영장류들은 계속된 종분화를 거쳐 3갈래로 갈라졌는데 신세계 원숭이류(아메리카의 열대지방에만 산다), 구세계원숭이류 및 유인원류(hominoids)가 되었다. 유인원류는 구세계원숭이류와 달리 팔이 길고, 꼬리가 없다. 아마도 500만년 경에 유인원류는 사람으로 진화되는 사람류(hominids)와 오랑우탕, 고릴라, 침팬지와 같은 큰원숭이가 속하는 성성이류(pongids)로 갈라졌다. 초기 사람류의 모든 흔적은 아프리카에서 발견된다. 약 300만년 전까지 거슬러가는 가장 오래된 종으로는 Australopithecus afarensis가 있다. 이 종의 가장 완전한 골격중의 하나는 “루시”라고 명명된 어린 여자의 것이다. 루시는 조상인 원숭이류와 달리 곧게 서서 걸어다녔다. 다리가 후지대와 연결되는 방식과 등뼈가 사지류처럼 두골의 뒤에 연결되지 않고 기부에 연결되었다는 사실이 이에 대한 증거가 된다. 결정적으로 A. afarensis가 서서 걸어다녔다는 것을 입증하는 화석의 발자국도 발견되었다. 다음의 150만년 동안 유인원은 3갈래로 갈라져 공존하며 살아온 것 같다. 이들은 Australopithecus africanus와 보다 몸집이 우람한 조카인 Australopithecus robustus, 그리고 Homo habilis이다. Homo habilis의 화석들은 창촉 등과 같은 석기와 함께 발견된다.
이것은 Homo habilis가 도구를 만들어 사용했음을 가리킨다. 도구제조의 필요와 군집을 위해 사냥을 하는 생활방식은 도태압을 증가시켜 뇌의 급속한 증가를 초래하였을 것이다. 어쨌든 Homo habilis의 뇌용량은 Australopithecus의 뇌보다 3분의 2나 더 많은 750m쯤 된다. 이들 모든 종들은 거의 동시대에 살고 있었을 것이고, 같은 지역인 아프리카에서 지냈을 것이다. 이러한 이유로 이들은 다른 종으로 된다.
약 150만년 전에 새로운 종인 Homo erectusellin가 아프리카에서 나타났다. 다음의 50만년 동안에 Australopithecines들과 Homo habilis가 멸종되었는데 이는 뇌용량이 훨씬 큰 Homo erectus(1,000ml)와의 경쟁에서 졌기 때문일 것이다. Homo erectus는 아프리카에서 시작하였지만 바로 유럽으로 퍼졌고 아시아에도 살게 되었다(예를 들면 “자바원인”과 “북경원인”). 50만년 전에 H. erectus가 멸종되었다. 약 12 만년 전에 이르러서야 현대인인 Homo sapiens가 화석으로 나타났다.
인류는 어디에서 기원하였을까? 두 가지의 학설이 존재한다. 한 학설은 현대인은 Homo erectus의 조상으로부터 서서히 진화하였다고 한다. 이러한 진화는 Homo erectus가 살았던 여러 지역에서 동시에 일어났을 것이므로 인류의 현존 인종들은 유전자 이주에 힘입은 수렴진화에 의하여 H. erectus의 고립된 집단에서 독립적으로 진화했을 것이다. 또 하나는 현대인류인 Homo sapiens가 다른 무리들처럼 아프리카에서 시작되었고 당시의 H. erectus의 집단을 대체하면서 전세계적으로 확산되었다는 것이다. 이러한 가설은 Homo sapiens에서 기원한 현재 살고 있는 인류의 유전학적 연구에 기인한 것이다.
미토콘드리아 이브
우리는 현재 살고 있는 종의 분자들(단백질 또는 DNA)의 컴퓨터 분석으로 어떻게 이들을 연관지우는 계통수를 작성하는지를 알아보았다. 인간을 대상으로 동일한 분석을 하기 위해서는 보다 원연한 유연관계를 밝히는 데에 유용했던 시토크롬 c나 rRNA와 같은 분자들보다 더 빨리 돌연변이가 일어나는 분자의 발견이 필요하다. 선택된 분자 중의 하나는 사람의 미토콘드리아내 DNA 분자의 일부분이다. 발현하지 않는 부분을 선택한 이유는 도태압에 의하여 제한을 받지 않기 때문이다. 즉 비발현 부위의 DNA는 보다 자유스럽게 돌연변이가 축적된다.
미토콘드리아 DNA의 선택에는 또 다른 이점이 있다. 우리는 어머니로부터만 미토콘드리아 DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)를 유전받는다. 정자의 미토콘드리아는 수정란에 포함되지 않는다. 핵 유전자(nuclear gene)와 달리 부모로부터의 미토콘드리아 유전자는 다음 세대에 전달되기 전에 교차에 의하여 재배열되지 않는다. 미토콘드리아 DNA내의 6백개 이상의 비발현 부위 염기서열이 2백명 이상의 표본에서 연구되었다. 표본은 아프리카의 여러 다른 종족들을 포함해서 전세계 모든 지역의 집단들을 대표할 수 있게 선정되었다.
백개 이상의 서로 다른 염기서열들이 밝혀졌다. 거의 모든 경우에 동일한 염기서열을 가지고 있는 둘 또는 그 이상의 사람들은 같은 집단에 속하였다. 가장 큰 변이는 아프리카 종족들간에서 나타났다. 이러한 염기서열들의 컴퓨터 분석에 의하여, 공통된 하나의 조상서열을 밝힐 수 있도록 여러 계통수가 작성되었다. 미토콘드리아 DNA의 모계유전성에 의하여 모든 현존 미토콘드리아 DNA는 약 20만년 전 아프리카에서 살고 있었던 한 여성으로부터 유래된 것이라는 결론이 내려졌다. 그 여성은 “미토콘드리아 이브”, 즉 우리 모두의 어머니로 명명되었다.
이러한 결과의 해석은 실제보다 더 극적이다. 20만년 전에 살고 있었던 한 여성만이 우리들 모두의 어머니는 아닐 것이다. 그 여성은 존재했을 것이나 그때에 살았던 집단의 한 구성원이었을 것이다. 아리아체와 게리트잔츠의 경우를 다시 생각해 보면, 그 이유를 알 수가 있다. 오늘날 남아프리카에 살고 있는 약 30,000 명은 포르필리아(porphyria) 유전자를 가지고 있는데 이것은 1680년경에 홀란드에서 이주한 아리아체와 남편인 게리트로부터 유래된 것이다. 이들 각 개인은 모두 이 부부와 유연관계가 있다. 그러나 이것은 아리아체와 게리트가 이 무리를 형성했다는 의미는 아니다. 포르필리아유전자를 가진 각 개인은 이 부부로부터 유연관계를 찾을 수 있지만, 그 당시에 살았던 다른 부부들과도 같은 관계를 찾을 수가 있다. 우리들은 4명의 조부모, 8명의 증조부모, 16명의 고조부모 등을 가진다. 미토콘드리아 DNA의 제한된 모계 유전성 때문에 이브집단의 후손인 부부가 여자아이를 못 낳는다면, 미토콘드리아 DNA의 그 계통은 없어지게 될 것이고, 이브의 미토콘드리아 DNA만이 결국 유일하게 남게 될 것이다. 이러한 결과는 핵내 유전자에 있는 중성 대립인자에서의 유전적 부동(genetic drift)의 기작과 같은 것이다. 정상적인 과정으로 한 유전자는 100% 의 빈도를 갖거나 완전히 없어지게 된다.
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